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新生儿足底血筛查有什么用 足底血筛查哪几种疾病
2022-08-09

新生儿足底血筛查需要取宝宝脚下的三滴血,能够及时的发现一些遗传代谢病,早日治疗恢复健康,只有结果异常,工作人员才会通知家长,那么新生儿足底血筛查有什么用?下面八宝网带来介绍。

新生儿足底血筛查哪几种疾病?

筛查意义:

让患儿得到及时的治疗和救助

避免了残疾患儿的发生

对于提高出生缺陷防控具有重要的意义

目前为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种:

1、苯丙酮尿症(简称PKU)

患儿在新生儿期缺乏症状,出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

如果在新生儿期能够诊断出来,哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉,断奶后采用低苯丙氨酸饮食,预后是很好的。

2、先天性甲状腺功能减低症(俗称呆小病)

初生的婴儿多无明显表现,生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘,较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。

3、G-6-PD缺乏症(又称蚕豆病)

患这种病的人平时可无明显表现,但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物(如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等)后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。

4、先天性肾上腺皮质增生症

这种病会致使皮质激素合成不正常,会伴有女孩男性化,男孩则表现性早熟,此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。

除G-6-PD缺乏症外,其余3种疾病都严重影响患儿生长发育,甚至可致死、致残,危害极大,而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果,使患儿的生长发育接近正常儿童。

筛查准确率达95%

深圳确诊患儿已有上千例

深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右,2015年新生儿疾病筛查率为99.02%,确诊的遗传代谢病患儿约1000余例,其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。

宝宝采了足底血后疼得哇哇叫,有些家长看得很心疼,甚至会疑惑新生儿采足底血到底有没有必要。看了上面的数据后,大家就会发现,宝宝足底血,查了好过不查,早查好过晚查!

新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病,并使绝大多数患儿得到早期诊治,但如果不查,将来得病后是无法治愈的。

要注意的是,由于孩子存在个体差异,且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%,因此即使筛查结果正常,若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。

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